Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer verdnderten Aktivitdt der entsprechenden Genprodukte f hren. F r eine gro_e Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschdftigt sich mit solchen hereditdren Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verdndertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskuldren Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwdrtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem f hrt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen.Ganten, Detlev is the author of 'Monogen bedingte Erbkrankheiten 1', published 1999 under ISBN 9783540655299 and ISBN 3540655298.